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Micron Document

<!DOCTYPE html>

<title>Sebastian-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Sebastian-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

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<td>Sonstige primäre Thrombozytopenie

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<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

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<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Sebastian-Syndrom</b> ist eine äußerst seltene <a href="Autosom" title="Autosom">autosomal</a>-<a href="Dominanz_(Genetik)" title="Dominanz (Genetik)">dominante</a> <a href="Erbkrankheit" title="Erbkrankheit">Erbkrankheit</a>. Sie wird durch eine <a href="Mutation" title="Mutation">Mutation</a> des <a href="MYH9" title="MYH9">MYH9</a>-Gens verursacht. Das Sebastian-Syndrom gehört zusammen mit dem <a href="Fechtner-Syndrom" title="Fechtner-Syndrom">Fechtner-Syndrom</a>, dem <a href="Epstein-Syndrom" title="Epstein-Syndrom">Epstein-Syndrom</a> und der <a href="May-Hegglin-Anomalie" title="May-Hegglin-Anomalie">May-Hegglin-Anomalie</a> zur Gruppe der MYH9–assoziierten Erkrankungen.<sup id="cite_ref-Orpha807_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha807-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Ursache_und_Genetik">Ursache und Genetik</h2></div>

<p>Das von der Mutation betroffene MYH9-Gen befindet sich beim Menschen auf <a href="Chromosom_22_(Mensch)" title="Chromosom 22 (Mensch)">Chromosom 22</a> <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genlocus</a> q11.2.<sup id="cite_ref-3" class="reference"><a href="#cite_note-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-4" class="reference"><a href="#cite_note-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

Als Folge der Genmutation haben die betroffenen Patienten eine <a href="Makrothrombozytopenie" title="Makrothrombozytopenie">Makrothrombozytopenie</a>, die sich durch einen Mangel an <a href="Thrombozyt" title="Thrombozyt">Thrombozyten</a> (eine sogenannte <a href="Thrombozytopenie" title="Thrombozytopenie">Thrombozytopenie</a>) und übergroßen Thrombozyten mit <a href="Leukozyten" class="mw-redirect" title="Leukozyten">Leukozyteneinschlüssen</a>, die allerdings kleiner als bei der May-Heggelin-Anomalie sind, manifestiert. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Epidemiologie_und_Indizenz">Epidemiologie und Indizenz</h2></div>

<p>Es wird geschätzt, dass weltweit etwa 50 Menschen, beziehungsweise etwa zehn Familien vom Sebastian-Syndrom betroffen sind. Aufgrund der Seltenheit der Erkrankung sind signifikante <a href="Demographie" class="mw-redirect" title="Demographie">demographische</a> Tendenzen nicht erkennbar. Männer und Frauen erkranken offensichtlich mit gleicher Wahrscheinlichkeit.<sup id="cite_ref-paj_5-0" class="reference"><a href="#cite_note-paj-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Symptome">Symptome</h2></div>

<p>Die Betroffenen habe eine starke Neigung zum <a href="Nasenbluten" title="Nasenbluten">Nasen-</a> und <a href="Zahnfleischbluten" title="Zahnfleischbluten">Zahnfleischbluten</a>. Frauen mit dem Sebastian-Syndrom haben deutlich stärkere <a href="Menstruation" title="Menstruation">Menstruationsblutungen</a>, als gesunde Frauen.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Therapie">Therapie</h2></div>

<p>Für die meisten vom Sebastian-Syndrom betroffenen Patienten ist keine spezielle Behandlung notwendig. Nach Operationen sind gegebenenfalls <a href="Thrombozytentransfusion" class="mw-redirect" title="Thrombozytentransfusion">Thrombozytentransfusionen</a> notwendig, um schwere Blutungen zu verhindern.<sup id="cite_ref-paj_5-1" class="reference"><a href="#cite_note-paj-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Prognose">Prognose</h2></div>

<p>Patienten mit dem Sebastian-Syndrom haben prinzipiell eine normale <a href="Lebenserwartung" title="Lebenserwartung">Lebenserwartung</a>. Die Hauptgefahr für die Betroffenen besteht bei Operationen oder Verletzungen durch die sehr langsame <a href="H%C3%A4mostase" title="Hämostase">Blutgerinnung</a>, die unter Umständen zum Verbluten führen kann.<sup id="cite_ref-paj_5-2" class="reference"><a href="#cite_note-paj-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Entdeckung">Entdeckung</h2></div>

<p>Das Sebastian-Syndrom wurde erstmals 1990 von Greinacher u. a. beschrieben.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Orpha182050-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Orpha182050_1-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/182050"><i>MYH9-assoziierte Krankheiten.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 27. Juli 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha807-2"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Orpha807_2-0">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/807"><i>Sebastian-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 27. Juli 2024.<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-3">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?org=Human&position=chr22:35007273-35113958">UCSC Genome Browser on Human Mar. 2006 Assembly: <i>chr22:35,007,273-35,113,958</i></a></span>

</li>

<li id="cite_note-4"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-4">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?hgg_gene=uc003apg.1&hgg_prot=P35579&hgg_chrom=chr22&hgg_start=35007271&hgg_end=35113927&hgg_type=knownGene&db=hg18&hgsid=105715599">genome.ucsc.edu: <i>Human Gene MYH9 (uc003apg.1) Description and Page Index</i></a></span>

</li>

<li id="cite_note-paj-5"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-paj_5-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-paj_5-1">b</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-paj_5-2">c</a></sup></span> <span class="reference-text">P. A. Johnson: <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r261891140">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .webarchiv-memento a{color:inherit}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><a rel="nofollow" class="external text" href="https://web.archive.org/web/20080419072020/http://www.healthline.com/galecontent/sebastian-syndrome"><i>Sebastian syndrome</i></a> (<span class="webarchiv-memento"><a href="Webarchivierung#Begrifflichkeiten" title="Webarchivierung">Memento</a></span> des <style data-mw-deduplicate="TemplateStyles:r250917974">

/* start https://de.wikipedia.org/ */

.mw-parser-output .dewiki-iconexternal>a{background-position:center right!important;background-repeat:no-repeat!important}body.skin-minerva .mw-parser-output .dewiki-iconexternal>a{background-image:url("./_mw_/OOjs_UI_icon_external-link-ltr-progressive.svg")!important;background-size:10px!important;padding-right:13px!important}body.skin-timeless .mw-parser-output .dewiki-iconexternal>a,body.skin-monobook .mw-parser-output .dewiki-iconexternal>a{background-image:url("./_mw_/MediaWiki_external_link_icon.svg")!important;padding-right:13px!important}body.skin-vector .mw-parser-output .dewiki-iconexternal>a{background-image:url("./_mw_/Link.ernal-small-ltr-progressive.svg")!important;background-size:0.857em!important;padding-right:1em!important}

/* end https://de.wikipedia.org/ */

</style><span class="dewiki-iconexternal"><a class="external text" href="https://redirecter.toolforge.org/?url=http%3A%2F%2Fwww.healthline.com%2Fgalecontent%2Fsebastian-syndrome">Originals</a></span> vom 19. April 2008 im <i><a href="Internet_Archive" title="Internet Archive">Internet Archive</a></i>) <small class="archiv-bot"><span class="wp_boppel noviewer" aria-hidden="true" role="presentation"><span typeof="mw:File"><span title="i"></span></span></span> <b>Info:</b> Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.</small><span style="display:none"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://IABotmemento.invalid/http://www.healthline.com/galecontent/sebastian-syndrome">@1</a></span><span style="display:none"><a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.healthline.com/galecontent/sebastian-syndrome">@2</a></span><span style="display:none">Vorlage:Webachiv/IABot/www.healthline.com</span> In: <i>Gale Encyclopedia of Genetic Disorders Part I.</i> 2002.</span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">A. Greinacher, C. Mueller-Eckhardt: <i>Hereditary types of thrombocytopenia with giant platelets and inclusion bodies in the leukocytes.</i> In: <i>Blut.</i> 60/1990, S. 53–60. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2154271?dopt=Abstract">PMID 2154271</a></span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Literatur">Literatur</h2></div>

<ul><li>D. C. Balderramo u. a.: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.haematologica.org/cgi/reprint/88/5/ECR17"><i>Sebastian syndrome: report of the first case in a South American family.</i></a> In: <i><a href="Haematologica" title="Haematologica">Haematologica</a></i> 88/2003, ECR17. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12745286?dopt=Abstract">PMID 12745286</a></li>

<li>S. Deutsch u. a.: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/content/full/102/2/529"><i>Asp1424Asn MYH9 mutation results in an unstable protein responsible for the phenotypes in May-Hegglin anomaly/Fechtner syndrome.</i></a> In: <i><a href="Blood_(Zeitschrift)" title="Blood (Zeitschrift)">Blood</a></i> 102/2003, S. 529–534. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12649151?dopt=Abstract">PMID 12649151</a></li>

<li>A. Greinacher u. a.: <i>Sebastian platelet syndrome: a new variant of hereditary macrothrombocytopenia with leukocyte inclusions.</i> In: <i>Blut.</i> 61/1990, S. 282–288. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2176899?dopt=Abstract">PMID 2176899</a></li>

<li>S. Kunishima u. a.: <i>Mutations in the NMMHC-A Gene Cause Autosomal Dominant Macrothrombocytopenia with Leukocyte Inclusions (May-Hegglin Anomaly/Sebastian Syndrome).</i> In: <i>Blood.</i> 2001, S. 1147–1149.</li>

<li>P. Mhawech, S. Abdus: <i>Inherited Giant Platelet Disorders: Classification and Literature Review.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Clinical_Pathology" title="American Journal of Clinical Pathology">American Journal of Clinical Pathology</a></i> 2000, S. 176–190.</li>

<li>N. Pujol-Moix u. a.: <i>Sebastian platelet syndrome</i> In: <i>Annals of Hematology.</i> 62/1991, S. 235–237.</li>

<li>N. Pujol-Moix u. a.: <a rel="nofollow" class="external text" href="http://www.haematologica.org/cgi/reprint/89/3/330"><i>Ultrastructural analysis of granulocyte inclusions in genetically confirmed MYH9-related disorders.</i></a> In: <i>Haematologica.</i> 89/2004, S. 330–337. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15020273?dopt=Abstract">PMID 15020273</a></li>

<li>M. Di Pumpo u. a.: <i>Defective expression of GPIb/IX/V complex in platelets from patients with May-Hegglin anomaly and Sebastian syndrome.</i> In: <i>Haematologica.</i> 87/2002, S. 943–947. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12217806?dopt=Abstract">PMID 12217806</a></li>

<li>M. Saito u. a.: <i>Hematological abnormalities in a patient with a 22q11.2 deletion.</i> In: <i>Brain Dev.</i> 26/2004, S. 342–344. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15165677?dopt=Abstract">PMID 15165677</a></li>

<li>M. Seri u. a.: <i>Mutations in MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. The May-Heggllin/Fechtner Syndrome Consortium.</i> In: <i><a href="Nature_Genetics" title="Nature Genetics">Nature Genetics</a>.</i> 26/2000, S. 103–105. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10973259?dopt=Abstract">PMID 10973259</a></li>

<li>M. Seri u. a.: <i>MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness.</i> In: <i>Medicine (Baltimore).</i> 82/2003, S. 203–215. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/12792306?dopt=Abstract">PMID 12792306</a></li>

<li>G. Young u. a.: <i>Sebastian syndrome: Case report and review of the literature.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Hematology" title="American Journal of Hematology">American Journal of Hematology</a></i> 61/1999, S. 62–65.</li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/605249"><i>Sebastian-Syndrom.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li>

<li><a rel="nofollow" class="external text" href="http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGene?hgg_gene=uc003apg.1&hgg_prot=P35579&hgg_chrom=chr22&hgg_start=35007271&hgg_end=35113927&hgg_type=knownGene&db=hg18&hgsid=105715599">genome.ucsc.edu: Human Gene MYH9 (uc003apg.1) Description and Page Index</a> (engl.)</li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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